Testing :
Examen et cotation de la force musculaire

Transmission autosomique récessive :
La personne malade a reçu deux chromosomes porteurs de l’anomalie génétique
Un chromosome a été transmis par le père et l’autre par la mère
Pour les parents, le risque de transmettre une maladie autosomique récessive est de 1/4 (25%) à chaque grossesse
Les enfants qui n’ont reçu qu’un chromosome porteur de l’anomalie génétique, de leur père ou de leur mère, ne sont pas malades

Transmission autosomique dominante :
La personne malade a reçu un chromosome porteur de l’anomalie génétique
Ce chromosome a été transmis par le parent malade (père ou mère)
L’atteinte d’un seul des deux parents par la maladie suffit à transmettre cette maladie àl’enfant avec un risque de 1/2 (50%) à chaque grossesse
Si l’enfant n’hérite pas de la maladie, la transmission est interrompue dans cette branche de la famille

Transmission recessive liée à l'X :
Les CMT liées à l’X sont des maladies qui se transmettent sur le mode lié à l’X, mais sans transmission père-fils (les fils de pères atteints sont toujours indemnes) C'est une forme assez fréquente puisqu'elle représente environ 10% des CMT
Les CMT liées à l’X peuvent être de type 1 ou 2, dominante (CMT X1 de type 1- gène GJB1) ou récessives (CMT X3 de type 1 – gène Xq26 et CMT X2 de type 2 gène Xp22.2)

Images selon documentation AFM

Thermo-algesique :
Douleur aux changements de température